先天性 睾丸发育不全

　　一、临床表现

　　本病青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为异常，青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。

　　1、智力低下：本病大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体(X染色体)越多，智力低下发生率及其程度越严重。

　　2、精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特征。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还表现出对父母过分不正常的依赖，上学后常逃学在外游荡，甚至可能出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向，甚至出现精神病症状。研究发现，本病患儿中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。

　　3、第二性征发育障碍：患者外表呈男性，但睾丸小(长径约在2厘米以下)，小阴茎，还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况，一般不能生育。10-30%患儿呈女性化，如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长，尤以下肢增长明显等。

　　4、畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形，如严重视力障碍，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。

　　二、实验室检查

　　1、染色体核型分析正常男性的染色体核型为46，XY，而先天性睾丸发育不全的患儿，其典型核型为47，XXY。此外，还可出现嵌合型、变异型两种。

　　2、内分泌改变

　　患儿进入青春期后，血中睾丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黄体生成素均增高，尿17-酮类固醇降低，这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足，减少了对垂体分泌促性腺激素的抑制作用所致。

　　三、诊断及鉴别诊断

　　根据男性第二性征发育不全、外生殖器异常、智力发育落后、行为异常等，进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。本病的性染色质为阳性，而延迟症的性染色质为阴性;本病青春期内一般有大量促性腺激素，而延迟症则缺乏此类激素;睾丸活检本病可见前述异常病理改变。

　　四、治疗及预后

　　采用雄激素替代疗法。一般青春前期(11—12岁)可开始给予适量睾丸酮肌注，每周1-2次，每次25-50毫克。性发育改善后继续给予维持量。一般认为治疗后第二性征有所发育，但不能促进睾丸发育和恢复生育能力。

　　患儿可存活至成年，但易并发恶性肿瘤，特别是乳腺癌发生率甚高，还可并发睾丸畸胎瘤、精上皮瘤、白血病等。